Генетические различия обнаружены в новаторском исследовании ДНК

Исследователи проанализировали данные пациентов с ME/CFS (Anna Gowthorpe/PA).Анна Готорп

Люди с диагнозом синдром хронической усталости имеют значительные различия в своей ДНК по сравнению с теми, у кого нет этого заболевания, согласно «новому» новому исследованию. Ученые заявили, что полученные результаты являются первым убедительным доказательством того, что гены способствуют развитию болезни у человека.

Исследование DecodeME, которое считается крупнейшим в своем роде в мире, выявило восемь областей генетического кода у людей с ME / CFS (миалгический энцефаломиелит / синдром хронической усталости), которые заметно отличаются от ДНК людей без этого состояния. Исследователи надеются, что полученные результаты повысят «действительность и достоверность» для пациентов и помогут отбить некоторые стигмы и отсутствие веры, которые существуют вокруг этого состояния.

Текущих диагностических тестов не существует

В настоящее время нет никакого диагностического теста или лечения МЭ / СХУ, которое, как полагают, затрагивает около 67 миллионов человек во всем мире, и очень мало известно о том, что вызывает его. Ключевой особенностью состояния является непропорциональное ухудшение симптомов после даже незначительной физической или умственной активности, которая известна как пост-экстракционное недомогание.

Другие симптомы включают боль, мозговой туман и экстремальные энергетические ограничения, которые не улучшаются с отдыхом. Для нового исследования ученые проанализировали 15 579 образцов ДНК 27 000 человек с ME / CFS, участвующих в DecodeME, описанном как самый большой в мире набор данных людей с этим заболеванием.

Генетические различия связаны с иммунной системой

Восемь областей ДНК, где ученые обнаружили генетические различия, включают гены, связанные с иммунной и нервной системами. По крайней мере, два генетических сигнала связаны с тем, как организм реагирует на инфекцию, что, по словам исследователей, согласуется с давними сообщениями пациентов о том, что появление симптомов часто сопровождалось инфекционным заболеванием.

Профессор Крис Понтинг, исследователь DecodeME из Эдинбургского университета, сказал: «Это тревожный звонок. Эти экстраординарные результаты ДНК говорят на языке ME/CFS, часто перечисляя симптомы ME/CFS у людей». Восемь генетических сигналов DecodeME показывают многое о том, почему инфекция вызывает ME / CFS и почему боль является распространенным симптомом.

ДНК-сигналы отражают причины заболеваний

Поскольку ДНК человека не изменяется с течением времени, эксперты говорят, что выявленные генетические сигналы не развились бы из-за ME / CFS и, следовательно, вероятно, отражают причины заболевания. Популяции, используемые в первоначальном исследовании, были ограничены популяциями европейских предков, хотя исследование DecodeME, изучающее данные ДНК всех предков, продолжается.

ME/CFS, как полагают, затрагивает около 404 000 человек в Великобритании, затрагивает больше женщин, чем мужчин, хотя исследователи не нашли ничего, чтобы объяснить, почему это так. Команда DecodeME теперь призывает исследователей со всего мира получить доступ к своему «богатому» набору данных и помочь продвигать целевые исследования в области ME / CFS.

Результаты могут изменить медицинское восприятие

Соня Чоудхури, исполнительный директор Action for ME и соисследователь DecodeME, сказал: «Эти результаты являются новаторскими. С DecodeME мы перешли от незнания почти ничего о причинах ME/CFS к тому, чтобы дать исследователям четкие цели». Она также надеется, что открытия помогут изменить способ рассмотрения состояния.

Чоудхури сказал: "Это действительно добавляет достоверности и авторитета людям со Мной. Мы знаем, что многие люди сталкивались с такими комментариями, как «Я не реален», или они были у врачей, и им не верили или говорили, что это не настоящая болезнь». «Возможность провести это исследование в лечебной комнате и сказать, что есть генетические причины, которые играют роль в МЭ, будет действительно важной для людей».

Длинные сходства Ковида исследованы

Во время брифинга в средствах массовой информации об исследовании, исследователи были заданы вопросы о сходстве между симптомами долгого Covid и ME / CFS. Профессор Понтинг сказал: «Очень ясно, что симптомология между длинными Covid и ME очень похожа. Не для всех, но есть существенные сходства, но как генетик ключевой вопрос для меня заключается в том, есть ли пересекающиеся генетические факторы, и мы не обнаружили, что в DECode ME с методами, которые мы использовали».

Результаты были опубликованы в предпечатной публикации или неопубликованном исследовании. декодировать ME - это сотрудничество между Эдинбургским университетом, благотворительной организацией Action for ME, благотворительным альянсом Forward ME и людьми с ME / CFS, финансируемым Советом медицинских исследований и Национальным институтом исследований в области здравоохранения и ухода.

(ПА) Примечание: Эта статья была отредактирована с помощью искусственного интеллекта.